รู้จักโรค ARCI หรือเด็กดักแด้ ต้นเหตุจากพันธุกรรม

          กลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา AUTOSOMAL RECESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS (ARCI) เป็นกลุ่มของโรคผิวหนังทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ผู้ป่วยจะมีผิวหนังหนา แห้ง แตกเป็นเกล็ดคล้ายเกล็ดปลา โรคในกลุ่มนี้มีมากกว่า 20 โรค มีความหลากหลายทั้งระดับความรุนแรง ลักษณะภายนอก พันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ และรูปแบบการถ่ายทอด ลักษณะอาการจะมีลักษณะผิวแห้ง ลอกเป็นสะเก็ดดูคล้าย ๆ เกล็ดปลา โดยจะเป็นตลอดเวลาและมักจะเป็นทั้งตัว ส่วนใหญ่โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือเริ่มมีอายุมากขึ้น

           ดร.นพ.ชวลิต  ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสถาบันโรคผิวหนังและสมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย กล่าวว่า โรคผิวหนังเกล็ดปลา จะมีอาการทางผิวหนังลอกเป็นเกล็ดทั่วตัวแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่พบได้น้อยโดยประมาณ 1 ใน 300,000 คน  โดยที่ไม่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วมด้วย และไม่มีแนวโน้มที่จะพองเป็นตุ่มน้ำ โรคเหล่านี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่หลากหลาย ในปัจจุบันยังมีปัญหาในการวินิจฉัยเนื่องจากเป็นโรคที่พบไม่บ่อยและให้การวินิจฉัยได้ยาก

           "ในปัจจุบันยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังเกล็ดปลา มีมากมายหลายยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ส่งผลให้โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งไขมันเช่น ABCA12  การสังเคราะห์ไขมัน เช่น CERS3 และการเผาผลาญกรดไขมันหรือบทบาทในการประกอบโครงสร้าง cornified envelope เกิดความบกพร่อง โปรตีนเหล่านี้ทำงานร่วมกันจึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการปกป้อง Barrier Function  ของผิวหนัง อย่างไรก็ตามยังไม่ได้ทราบบทบาทที่แน่ชัดว่ามีโมเลกุลตัวใดบ้างที่เกี่ยวข้องโรคผิวหนังเกล็ดปลา แต่อย่างไรก็ดีมีการรายงานความสัมพันธ์ของยีนและฟีโนไทป์ในผู้ป่วยบางรายของความผิดปกติเหล่านี้  

            ดร.นพ.ชวลิต กล่าวว่า บางครั้งทารกที่เกิดใหม่อาจมีหนังตึงคลุมรอบตัวคล้ายเป็นพลาสติกที่เรียกว่าเด็กดักแด้ (collodion baby) ซึ่งใช้เวลาไม่เกิน 4 สัปดาห์ก็จะหลุดลอกออกเอง การวินิจฉัยอาจต้องอาศัยจากประวัติและการตรวจร่างกาย  รวมถึงการตรวจวิเคราะห์ลำดับเบสหรือการส่งตรวจยีนมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การรักษามุ่งเน้นที่จะทำให้ผิวหนังชุ่มชื้น ลดภาวะแทรกซ้อน โดยใช้ครีมให้ความชุ่มชื้น หากผิวมีการติดเชื้อ จะมีการใช้ยาปฏิชีวนะร่วมด้วย  หากโรคผิวหนังเกล็ดปลามีอาการรุนแรง  อาจใช้ยารับประทานที่เป็นอนุพันธุ์กรดวิตามินเอ (retinoids) การให้ยา retinoids เช่น acitretin มีความจำเป็นในเพื่อช่วยรักษาชีวิต ลดอาการจากภาวะผิดปกติที่ผิวหนังและป้องกันอาการข้อติด ตาปลิ้น ปากเจ่อ จากการดึงรั้งของเกล็ดปลา ทั้งนี้การรักษาต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด การดำเนินโรค โรคผิวหนังเกล็ดปลา มักจะเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิตไม่หายขาด แต่ควบคุมอาการได้เมื่อได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม โรคผิวหนังเกล็ดปลาในบางชนิด อาการจะดีขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น การวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำจึงมีผลต่อการดำเนินโรคในกลุ่มโรคผิวหนังเกล็ดปลา

แท็ก :
สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย โรคผิวหนังเกล็ดปลา AUTOSOMAL RECESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS